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江西省妇幼保健院世界首发ACADVL基因两种新突变
2018-01-05 16:14  来源:中国江西网  

  中国江西网讯 杨必成报道:近日,江西省妇幼保健院院新生儿疾病筛查中心筛查确诊了我省首例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,并发现了极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致病基因基因的2种新突变,这2种突变均为世界上首次发现报道。目前,该成果已被国外SCI儿科专业期刊接受发表,并将被人类基因突变数据库收录。这2种新突变的发现,不仅进一步丰富了极长链酰基辅酶A脱氢酶编码基因ACADVL基因的突变谱,同时为在临床上进一步了解极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因型与表型的关系以及避免极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。

  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的的遗传代谢病。该例患儿在省妇幼保健院顺产娩出,生后7天新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果显示:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的重要代谢指标肉豆蔻烯酰基肉碱(C14:1)显著升高,进一步基因诊断确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。患儿6个月时突然出现发热、食欲减退、嗜睡、反应差等症状到医院就诊,进一步检查发现低血糖、肝功能异常和心肌酶谱异常等,而这正是极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现,根据该患儿的遗传代谢病筛查结果及时对症对因治疗后基本恢复正常。

  遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病情重,因此防治的关键在于早检测、早诊断、早治疗。该例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的确诊得益于临床质谱平台。省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心于2015年建立了临床质谱平台并应用串联质谱开展新生儿遗传代谢病筛查,只需一滴血,一次试验,即可同时检测70多种指标,提示40余种遗传代谢病,对于新生儿遗传代谢病的早诊早治、减少出生缺陷以及提高出生人口素质具有重要意义。目前我院新生儿疾病筛查中心临床质谱平台已获批国家自然科学基金2项,获批江西省科技重大专项1项,获批江西省重点研发计划项目2项,获批中国科学院重点实验室开放基金1项。在国内外发表论文10余篇,其中SCI论文8篇,申请中国发明专利3项。

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